腦白質(zhì)病是腦白質(zhì)病變的簡稱，它不是一種獨立的疾病，而是多種疾病引起腦白質(zhì)脫髓鞘改變的總稱。腦白質(zhì)病是一種大腦的結(jié)構(gòu)性改變，以中樞神經(jīng)細胞的髓鞘損害為主要特征，病變累及專門發(fā)揮高級大腦功能的白質(zhì)束。其臨床表現(xiàn)從注意力不集中、健忘和個性改變，直至癡呆、昏迷，甚至死亡。一般認為，腦白質(zhì)病是基因失調(diào)引發(fā)的，會影響中央大腦系統(tǒng)，破壞保護神經(jīng)細胞的髓磷脂膜，發(fā)病率是30億分之一。

腦白質(zhì)病簡介

腦白質(zhì)內(nèi)可發(fā)生許多疾病。而腦白質(zhì)對各種有害刺激的典型反應(yīng)是脫髓鞘變化，它可以是神經(jīng)系統(tǒng)疾病如感染、中毒、退行性變、外傷后、梗塞缺乏等的繼發(fā)表現(xiàn)。有一組至今原因尚不甚明確的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病。因此，目前對這一組疾病的分類，按它們起病時髓鞘發(fā)育是否成熟，可將這組疾病分為兩個大類：①髓鞘發(fā)育正常的脫髓鞘性疾病如多發(fā)性硬化、進行性多灶性腦白質(zhì)病、急性散發(fā)性腦脊髓炎等；②髓鞘形成不良性疾病如類球狀細胞型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、海綿狀腦病等。

病因

腦白質(zhì)病是一組具體病因尚不甚明確的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病。它可以是神經(jīng)系統(tǒng)疾病如感染、中毒、退行性變、外傷后、梗塞缺乏等的繼發(fā)表現(xiàn)。推斷的主要病因包括：

1、遺傳因素：在歐美白人多發(fā)性硬化癥患者中HLA-A3，-B7和-DW2抗原陽性者較多；而異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者就是一種常染色體隱性遺傳性疾病。

2、人文地理因素：其中如多發(fā)性硬化癥在寒溫帶多見，熱帶則較少。歐洲人發(fā)病率高，而東方、非洲人患病率較低；

3、感染因素：懷疑麻疹病毒、皰疹病毒和HIV病毒與多發(fā)性硬化癥有關(guān)；已證明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40（Simian?Virus?猴病毒）是進行性多灶性腦白質(zhì)病的病原體；醫(yī)學界公認亞急性硬化性全腦炎由麻疹病毒引起。

4、中毒：由多種毒性因素引起的腦白質(zhì)病包括顱腦照射；藥物治療，如某些抗腫瘤藥、抗生素及免疫制劑；濫用藥物，如甲苯、乙醇、海洛因等；還有環(huán)境毒素等。

5、血管性疾?。菏浅扇耍ㄓ绕涫抢夏耆耍┳畛Ｒ姷模R床多有高血壓、動脈硬化病史，且伴有反復(fù)多發(fā)梗死及腦萎縮。

6、腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良：最常見于兒童，成人多見于20~30歲男性，有腎上腺功能不全、性機能減退、小腦共濟失調(diào)和智力減退的現(xiàn)象發(fā)生。

病理

腦白質(zhì)主要由神經(jīng)纖維構(gòu)成，有髓纖維由軸突髓鞘和Schwann細胞構(gòu)成，髓鞘基本為同心環(huán)狀纏繞的雙層單位膜，髓鞘是神經(jīng)纖維的主要組成部分，具有保護和營養(yǎng)神經(jīng)纖維作用，任何原因的髓鞘異常均可引起臨床發(fā)病。

腦白質(zhì)對各種有害刺激的典型反應(yīng)是髓鞘的變化，髓鞘的異常改變是腦白質(zhì)病影像表現(xiàn)異常的基礎(chǔ)，脫髓鞘病變是一種髓鞘正常形成和被供養(yǎng)維持后又被內(nèi)源或外源致病因素破壞的疾病，主要累及腦深部白質(zhì)，腦室周圍，其病理改變認為與腦室周圍白質(zhì)髓鞘含量降低，室管膜細胞丟失，側(cè)腦室前角附近膠質(zhì)增生，室管膜周圍間隙細胞外液含量增加及軸突變少有關(guān)。

大腦白質(zhì)由兩組動脈供應(yīng)，一組為向心性來自大腦動脈稱為髓內(nèi)動脈，另一組為離心性來自腦室動脈。它們的吻合區(qū)在腦室旁。這些動脈若有狹窄或阻塞則會引起局限性病損。大腦的靜脈引流特點是除弓狀纖維處多會受損。由于腦室周圍深部白質(zhì)主要是由穿支動脈供血，它們很少或完全沒有側(cè)支循環(huán)，在距離腦室壁3-10cm范圍內(nèi)的終末區(qū)為分水嶺區(qū)，這樣的解剖特點決定了該區(qū)白質(zhì)易受到缺血的影響。從以上情況看，無論是靜脈回流障礙還是分水嶺的缺血，以及各種原因引起的腦水腫，最終均會導(dǎo)致缺血缺氧性脫髓鞘改變。

分類

腦白質(zhì)病變的分類迄今尚無統(tǒng)一標準。常見的分類方法如下：

按起病時髓鞘發(fā)育是否成熟分類

1、髓鞘形成不良性疾病

又稱先天性和遺傳性腦白質(zhì)病，通常又稱之為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Leukodystrophy）或遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Heredity Leukodystrophy），為先天性代謝缺陷引起，髓磷脂的產(chǎn)生、維持和分解異常是腦白質(zhì)髓鞘形成障礙的病因。

這類疾病通常包括：腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、類球狀細胞型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、海綿狀腦病、亞歷山大病、皮質(zhì)外軸突發(fā)育不良等。

2、髓鞘發(fā)育正常的脫髓鞘性疾病

為后天獲得，又稱獲得性腦白質(zhì)病，主要指已經(jīng)發(fā)育成熟的正常髓磷脂被破壞，即：腦白質(zhì)脫髓鞘（demyelination）疾病。

它主要包括：多發(fā)硬化、進行性多灶性腦白質(zhì)病、急性散發(fā)性腦脊髓炎、亞急性硬化性全腦炎、橋腦中央髓鞘溶解癥、胼胝體變性、皮層下動脈硬化性腦病和同心圓硬化等。

按照腦白質(zhì)病灶來源分類

1、繼發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質(zhì)病灶，屬繼發(fā)性腦白質(zhì)??；

2、原發(fā)于腦白質(zhì)的疾病稱原發(fā)性腦白質(zhì)病，簡稱腦白質(zhì)?。↙eukoencephalopathy）。

癥狀

腦白質(zhì)病最顯著的臨床表現(xiàn)是精神狀態(tài)的改變，即在沒有失語的情況下有注意力、記憶力、視覺空間技能、執(zhí)行功能和情感狀態(tài)等其中至少一項缺陷。

輕度病例表現(xiàn)為：慢性意識模糊狀態(tài)，伴注意力不集中、記憶力喪失和情感功能障礙；

更為嚴重的病例：產(chǎn)生癡呆、意識缺失、木僵和昏迷等嚴重后遺癥。

如果腦白質(zhì)發(fā)生了局灶性壞死，則精神狀態(tài)改變比一般體征如偏癱、感覺障礙和視力喪失突出。

診斷

一般診斷

初步精神狀態(tài)檢查，包括評價注意力不集中的試驗、鑒定記憶力障礙的三詞延遲回憶試驗、評價視覺功能障礙的時鐘繪畫和評價腦功能的交替運動序列。如果精神狀態(tài)檢查結(jié)果可疑，可進一步進行神經(jīng)精神學測試。如果初步精神狀態(tài)檢查的前兩類試驗未發(fā)現(xiàn)任何缺陷，則可確定無可察覺的大腦損害；如果前兩類試驗發(fā)現(xiàn)異常，可進行大腦神經(jīng)影像學檢查。

影像學表現(xiàn)

腦白質(zhì)病的影像學檢測手段中，加權(quán)磁共振成像是首選檢查手段，是鑒別早期或輕微腦白質(zhì)病與精神疾病的重要手段，而CT僅能顯示重度腦白質(zhì)損害。

1、傳統(tǒng)X線診斷

X線平片檢查能顯示海綿狀腦?。–anavan’sdisease）所致的進行性頭顱增大，對其它類型的腦白質(zhì)疾病均無陽性發(fā)現(xiàn)。腦室及氣腦造影可顯示腦白質(zhì)疾病晚期腦萎縮的改變。當多發(fā)硬化斑塊較大時，腦血管造影可顯示有血管移位，但多數(shù)腦白質(zhì)疾病病灶的血管造影像呈陰性改變?？傊?，傳統(tǒng)X線檢查對腦白質(zhì)疾病的診斷價值非常有限。

2、CT診斷

CT具有高密度分辨率和空間分辨率，平掃即可較清晰區(qū)分大腦半球和小腦半球的白質(zhì)和灰質(zhì)，增強CT掃描則可增加腦白質(zhì)病灶的顯示能力。但是CT的軟組織對比分辨率較低，顯示腦干和小腦不佳。所以，CT不能完全顯示某些腦白質(zhì)病灶、其定位和定性診斷能力均受限。

3、MRI（磁共振）診斷

MRI是顯示腦白質(zhì)及白質(zhì)病灶最敏感的方法，以T2加權(quán)像更為敏感。除橫斷位外，還應(yīng)包括冠狀斷掃描，有些病理變化僅在冠狀斷T2加權(quán)像上才能充分顯示。T2加權(quán)像顯示的髓磷脂沉積過程與尸檢切片髓磷脂染色所見，相關(guān)良好。在矢狀斷像上，MRI可顯示腦干腦白質(zhì)的發(fā)育情況。若常規(guī)掃描發(fā)現(xiàn)腦白質(zhì)信號異常，可行增強掃描，以確定病灶的嚴重程度、活動性和進行鑒別診斷。

鑒別診斷

1、腦白質(zhì)偏少：是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的一個表現(xiàn)。

2、腦白質(zhì)稀疏：好發(fā)于50歲以上者，常見于癡呆及腦血管患者。CT特征表現(xiàn)為雙側(cè)腦白質(zhì)對稱性低密度灶，或并發(fā)腦梗塞、腦出血及腦萎縮。

3、腦白質(zhì)萎縮：MRI顯示腦白質(zhì)萎縮是遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆的臨床診斷的癥狀。

預(yù)防和治療

多數(shù)腦白質(zhì)病患者的病情可逆，但有少部分是不可逆的。所以，如果采取適當?shù)念A(yù)防措施，患者的癥狀可明顯改善。而腦白質(zhì)病的治療方法有一定的局限性，截至2012年也無統(tǒng)一的治療方案，因此，預(yù)防非常重要。應(yīng)增強機體免疫功能，提高機體抗病能力。營養(yǎng)神經(jīng)，擴張微循環(huán)使受損殘余神經(jīng)得到充分的血供，控制預(yù)防病情繼續(xù)發(fā)展。

腦白質(zhì)病的治療大多采用大量糖皮質(zhì)類固醇，亦可用抗凝治療。

未來非特異性治療包括誘導(dǎo)完好少突膠質(zhì)細胞對脫髓鞘軸突重新進行修復(fù)，形成新的髓鞘；或進行胚胎干細胞移植。后者可分化成有功能的，成髓鞘的少突膠質(zhì)細胞。

病例

2012年5月，據(jù)香港《文匯報》報道，英國一對分別為40多歲和30多歲的兄弟倆患上罕見病癥（腦白質(zhì)病），導(dǎo)致他們逐漸喪失說話和活動能力，思維也越來越向兒童靠攏，如同電影《本杰明·巴頓奇事》中“返老還童”的真實版。